冷吡啉相关周期性综合征(caps)这种罕见病是什么?

caps为一种罕见病。来自caps与三种疾病相关:家族性寒冷型自身炎症综合征(FCAS)、淀粉样变性-耳聋-荨麻疹-肢痛综合征(MWS,穆-韦综合征,常染色体显性遗传)、新生儿期多系统炎症综合征(NOMID)总的来说,caps是因为基因突变,导致IL-1β过量产生,而IL-1β为人体内重要的炎症介质。caps为一种终身自身免疫疾病,疾病主要侵犯神经系统、肾脏、关节等。诺华公司的新药Ilaris(抗IL-1β抗体)在09年被FDA批准用于治疗其中的FCAS和MWS。题外话:罕见病药物研制对药企来说是得不偿失的,虽然Ilaris目前也在进行治疗其他罕见病的临床试验左马丰价练领晶电令,但是要知道,整个美国caps患者也仅有约300例,要指望从这些患者身上赚回药物研发成本,基本是天方夜谭。政府介理结倍善段则里同需逐错入和药企责任感是罕见病治疗的两大动力。